·發(fā)布此報告是為了總結目前中國血友病的診治情況，為廣大醫(yī)務工作者提供更全面權威的診治方案，后續(xù)會將報告譯成英文，發(fā)表在相關期刊，而且該報告還會每年更新。

近日，《中國血友病診治報告2023》在線發(fā)布。這是中國首個血友病診治報告，首次全面總結了中國血友病領域臨床研究以及醫(yī)療保障方面的進展，并分析了不足之處。

該報告由中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院教授楊仁池及上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院教授王學鋒牽頭，聯(lián)合中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院等機構發(fā)布。

(資料圖片)

對此，澎湃新聞采訪了王學鋒，他表示，發(fā)布此報告是為了總結目前中國血友病的診治情況，為廣大醫(yī)務工作者提供更全面權威的診治方案?！拔覀兿氚阎袊┠暄巡≡\治情況進行總結，梳理歸納出核心內容，后續(xù)會將此報告譯成英文，發(fā)表在相關期刊，而且該報告還會每年更新。”王學鋒說道。

報告指出，血友病是一種罕見的X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，臨床表現(xiàn)為關節(jié)出血、關節(jié)腫脹等，有致殘風險。血友病可分為血友病A和血友病B?2種，前者因為缺乏凝血因子Ⅷ，后者為缺乏凝血因子Ⅸ。

報告顯示，中國血友病患病率在（2.73-3.09）/10萬。國家血友病病例信息管理中心整理并分析了2007年-2019年，納入全國血友病登記系統(tǒng)的17779例血友病A患者數據。結果顯示，99.99%的血友病A患者為男性，且28.3%的患者有血友病A家族史。在中國有因子活性信息的血友病A患者中（13116例），重型占49.7%，中間型占36.5%，輕型占13.8%。

對2007年-2021年全國血友病登記系統(tǒng)登記的3782例血友病B患者的數據分析表明，<18歲的患者占43.5%，≥18歲的患者占56.5%；27.1%的患者有家族史，32.8%患者無家族史，其余40.2%患者家族史不詳。重型及輕型血友病B患者關節(jié)出血的發(fā)生率分別為78.8%及73.6%，關節(jié)畸形的發(fā)生率分別為48.2%及43.6%。常見的出血關節(jié)依次為膝、踝、肘關節(jié)。

在診治方面，王學鋒表示，近年來血友病的確診率已經大大提升，“三甲醫(yī)院基本都能做到準確診斷，且血友病治療也從‘按需治療’轉向了‘預防性治療’，即患者不再是發(fā)病后才治療，而是發(fā)病前通過定期注射凝血因子預防疾病發(fā)生?！?/p>

報告中寫道，目前，中國的血友病治療已經往更高療效的較高劑量預防及個體化預防治療邁進。大部分血友病替代治療藥物已被納入基本醫(yī)療保險中，加上慈善事業(yè)的發(fā)展，促進了多方共付的形成。在很多地區(qū)，血友病被納入了門診特殊病，患者在門診即可享受住院相同的報銷比例。

不過，王學鋒也說道，血友病診療水平還有很大提升空間?！安煌貐^(qū)醫(yī)療發(fā)展水平不同，而且目前確診血友病不是難事，但給血友病分型依然存在困難，如果不能準確判斷到底是哪種血友病，對患者的治療起不到太大作用?！币驗檠巡和血友病B的癥狀和遺傳基礎較相似，此外，王學鋒還提到，基因治療可以使患者從根本上擺脫疾病帶來的影響，但要普及此技術，還有較長的路要走。比如美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準的首款治療血友病B成人患者的基因療法——Hemgenix（etranacogene dezaparvovec）上市，據外媒FiercePharma報道，該藥每劑的價格高達350萬美元，刷新“全球最昂貴藥物”的記錄。

“不過就像我們撰寫發(fā)布《中國血友病診治報告2023》一樣，只要大家一起努力，再大的困難都可以戰(zhàn)勝?！蓖鯇W鋒說道。

（原標題：追問｜從按需治療到預防性治療，中國首個血友病診治報告發(fā)布）

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